Председатель комиссии Общественной палаты Свердловской области по охране здоровья, демографическому развитию и семье Елена Николаева приняла участие в научно-практической конференции «Орфанный десант», которая прошла в Екатеринбурге на этой неделе. 

Врачи-генетики, неврологи, педиатры, неонатологи и иммунологи на площадке Уральского государственного медицинского университета обсудили методы диагностики и лечения детей с орфанными, то есть редкими, заболеваниями. К ним относят гемофилию, муковисцидоз, болезнь Гоше и другие.

«Диагностика редких заболеваний представляет сложную задачу не только из-за низкой их распространенности, но и в связи с недостаточной осведомленностью медицинских работников. В рамках «Орфанного десанта» врачи-генетики делятся информацией с врачами разных специальностей, что чрезвычайно важно для улучшения диагностики и лечения редких заболеваний. Сегодня повышение грамотности медиков в вопросах диагностики наследственной патологии играет важную роль в улучшении качества помощи орфанным пациентам», - считает Елена Николаева, которая также является главным врачом клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка».

В ходе встречи ведущие специалисты обсудили результаты исследований этих болезней и вопросы взаимодействия с медиками, которые находятся на передовой в борьбе с этими недугами. Также затронули вопросы сотрудничества региональных служб и фонда «Круг добра», созданного по инициативе президента России Владимира Путина. Благодаря совместным усилиям с момента создания фонда удалось помочь более чем 28 тысячам пациентов.

«Орфанные болезни – это бич в настоящее время. До 5% населения, то есть, фактически, каждый двадцатый человек, может страдать врожденным или наследственным заболеванием. Ключевая наша тема – это расширенный неонатальный скрининг, исследование новорожденных на 36 наследственных заболеваний и их групп с последующей терапией», – рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

«Орфанный десант» в этом году проходит на базе УГМУ, откуда выпустились десятки высококвалифицированных специалистов, которые помогают особенным пациентам.

«Университет готовит специалистов с новыми компетенциями. Мы открыли несколько лет назад ординатуру по подготовке именно клинических генетиков. Есть возможность нашим студентам, завершающим обучение в УГМУ, прямо в родном университете стать генетиками», – отметила ректор Уральского государственного медицинского университета Ольга Ковтун.

Фото: пресс-служба УГМУ